Содержание
Кариотип представляет собой представление хромосом любого типа клеток. У человека информация из исследования хромосом имеет решающее значение для изучения генома и диагностики генетических заболеваний. Молодоженам рекомендуется пройти тест на кариотип, чтобы выяснить, не повышен ли риск развития генетических заболеваний у их детей. Результат кариотипов записан в специальной записи, которая на первый взгляд может показаться запутанной, но которую на самом деле легко изучить и понять.
направления
-
Подсчитайте количество хромосом в кариотипе, кроме половых хромосом, которые являются последними двумя из набора. Напишите этот номер. У нормального человека это число равно 46.
-
Проанализируйте половые хромосомы, определяя, являются ли они "XX" или "XY". Если они "ХХ", индивид - это женщина, а если они "XY", то это мужчина. Напишите эту комбинацию рядом с номером после запятой. В нормальной женщине обозначение будет "46, XX".
-
Ищите неровности в кариотипе. Если у кариотипа есть дополнительная хромосома 21, напишите «47, XX, +21, трисомия 21», указывая, что субъект - женщина с 47 хромосомами, дополнительная - 21 °. Наличие трех одинаковых хромосом, а не одной пары, называется «трисомия». Если есть дополнительная половая хромосома, напишите 47, а затем половые хромосомы, например, «47, XXX».
чаевые
- Проконсультируйтесь с врачом или диагностическими книгами, чтобы узнать названия нарушений, вызванных хромосомными нарушениями, и напишите названия нарушений в записи, чтобы сделать их более полными. Например, синдром Дауна вызывается дополнительной 21 хромосомой, если вы записываете обозначение кариотипа как «47, XY, +21, трисомия 21, синдром Дауна».